Bolile rare ale copiilor: o loterie dureroasă pentru părinții din Republica Moldova
Dimineața Dianei începe cu un mesaj, la ora 07:23. Mama ei îi scrie: „Convulsie, generalizată clonic-tonică, 2 minute, administrat Rivotril 8 picături”. Alexandru, băiatul ei de 12 ani, era la bunica atunci când a făcut criza. El este primul copil din Republica Moldova diagnosticat cu sindromul Dravet, o boală rară a sistemului nervos caracterizată prin crize epileptice greu de controlat.
Primele semne au apărut încă în primul an de viață. La doar două luni și cinci zile, după un vaccin, temperatura bebelușului a ajuns la 37,4 grade Celsius. Febra i-a declanșat o convulsie de 45 de minute. Diana povestește cu lux de amănunte acel moment: „Prima dată era groaznic. Era venită ambulanța și administrau diazepam [preparat folosit pentru crampele musculare], și nu din prima au reușit. De atunci a început drumul spitalelor”, spunea ea oftând.
Primele semne au apărut încă în primul an de viață. La doar două luni și cinci zile, după un vaccin, temperatura bebelușului a ajuns la 37,4 grade Celsius. Febra i-a declanșat o convulsie de 45 de minute. Diana povestește cu lux de amănunte acel moment: „Prima dată era groaznic. Era venită ambulanța și administrau diazepam [preparat folosit pentru crampele musculare], și nu din prima au reușit. De atunci a început drumul spitalelor”, spunea ea oftând.
Din Rusia, la Charlotte Dravet
Medicii de la noi au presupus că Alexandru ar putea avea o boală rară, care nu putea fi diagnosticată sau tratată în țară. La scurt timp familia a mers în Rusia, unde un test genetic a confirmat suspiciunea: sindromul Dravet. Acest sindrom este o formă rară și gravă de epilepsie genetică, care apare la copii de obicei în perioada timpurie. Primele crize pot fi generate de febră și se manifestă prin convulsii puternice și repetate, care nu pot fi oprite cu medicamentele disponibile în farmacii.
„Prima dată când am obținut rezultatul la investigația genetică am înțeles că nu aveam altă opțiune. Era primul caz confirmat în Republica Moldova și specialiștii de aici nu aveau cum să aibă experiență în gestionarea unei asemenea boli. Singura șansă a fost să mergem peste hotare, chiar dacă patru zile de spitalizare costau 2.000 de euro”, povestește femeia.
„Prima dată când am obținut rezultatul la investigația genetică am înțeles că nu aveam altă opțiune. Era primul caz confirmat în Republica Moldova și specialiștii de aici nu aveau cum să aibă experiență în gestionarea unei asemenea boli. Singura șansă a fost să mergem peste hotare, chiar dacă patru zile de spitalizare costau 2.000 de euro”, povestește femeia.
Diana Boțan și Alexandru în clinica din Roma, Italia/ Arhiva personală
Căutând soluții, Diana a aflat despre o clinică din Italia unde chiar profesoara Charlotte Dravet, cea care a descris pentru prima dată această boală, primea copii la evaluare. De atunci, de două ori pe an, ea și fiul ei pleacă la control în Italia. Acolo, Alexandru face analize, primește tratament și ajustări de dozaj. „Prima noastră spitalizare la clinica Gemelli din Roma a fost în septembrie 2013 și, de atunci, la fiecare șase luni mergeam după medicamente”, spune ea.
În 75-85% dintre cazuri boala este legată de modificări ale genei SCN1A, care afectează funcționarea normală a creierului. Deși nu există încă un tratament curativ, medicina face progrese: terapiile actuale pot reduce frecvența și intensitatea crizelor.
În 75-85% dintre cazuri boala este legată de modificări ale genei SCN1A, care afectează funcționarea normală a creierului. Deși nu există încă un tratament curativ, medicina face progrese: terapiile actuale pot reduce frecvența și intensitatea crizelor.
Rezultatele tratamentului și statul Republica Moldova
De la 60 de convulsii generalizate pe lună, acum a ajuns la 10–12. „Prima schimbare pe care am observat-o a fost că a dispărut fotosensibilitatea. Până atunci nu puteam ieși din casă, trăiam mereu pe întuneric, pentru că la fiecare rază de lumină copilul intra în convulsie. Ieșeam la plimbare doar noaptea”, explică Diana.
Costurile însă sunt enorme pentru familie: aproximativ 10.000 de euro anual. Statul acoperă o parte din tratament, aproape 2.500 de euro pentru medicamente, dar restul rămâne în grija părinților. „Eu am scris multe scrisori Ministrului Sănătății de atunci și, în urma intervenției Avocatului Poporului pentru Drepturile Copilului, s-a decis rambursarea medicamentelor, restul trebuie să ne descurcăm singuri”, spune Diana.
Costurile însă sunt enorme pentru familie: aproximativ 10.000 de euro anual. Statul acoperă o parte din tratament, aproape 2.500 de euro pentru medicamente, dar restul rămâne în grija părinților. „Eu am scris multe scrisori Ministrului Sănătății de atunci și, în urma intervenției Avocatului Poporului pentru Drepturile Copilului, s-a decis rambursarea medicamentelor, restul trebuie să ne descurcăm singuri”, spune Diana.
Diana Boțan și Alexandru în clinica din Roma, Italia/ Arhiva personală
În 2024, Avocatul Poporului a atras din nou atenția autorităților asupra situației copiilor cu boli rare și a cerut ca tratamentele și dietele speciale să fie integral acoperite de stat. În lipsa acestui sprijin, familiile sunt puse în fața unei alegeri imposibile: să adune bani, să caute clinici în străinătate sau să renunțe la tratamente.
În Republica Moldova, se estimează că există câteva mii de persoane cu boli rare, însă nu toate cazurile sunt raportate sau diagnosticate corect.
Bolile rare sunt definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000. Deși sunt multe tipuri: genetice, metabolice, neurologice, la noi în țară nu toate pot fi diagnosticate, nu vorbim de tratamente sau medicamente de ameliorarea stării acestor copii. De cele mai dese ori, părinții devin principalii „manageri de caz”.
În Republica Moldova, se estimează că există câteva mii de persoane cu boli rare, însă nu toate cazurile sunt raportate sau diagnosticate corect.
Bolile rare sunt definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000. Deși sunt multe tipuri: genetice, metabolice, neurologice, la noi în țară nu toate pot fi diagnosticate, nu vorbim de tratamente sau medicamente de ameliorarea stării acestor copii. De cele mai dese ori, părinții devin principalii „manageri de caz”.
Fără tratament, dar cu dorința de schimbare
Doina Losițchi și Alexandra la terenul de joacă
„Pur și simplu a plecat capul în jos și au apărut mișcări haotice ale mâinilor. Se transformase într-un copil pe care nu-l mai recunoșteam”, povestește Doina Losițchi. Astfel, după o varicelă, viața Alexandrei s-a schimbat. Fetița care învățase să se țină pe picioare, să meargă în patru labe și să rostească primele cuvinte și-a pierdut, brusc, toate aceste abilități.
În căutarea unui diagnostic și a unei soluții, familia a ajuns prin trei țări. Însă, un tratament pentru sindromul Rett, sindromul cu care este diagnosticată Alexandra, încă nu există.
În cazul a 95% dintre afecțiunile rare, printre care și sindromul Rett, nu există încă un tratament curativ. Este o tulburare genetică rară localizată pe cromozomul X. De aceea, afectează aproape exclusiv fetele, băieții cu aceeași mutație supraviețuiesc extrem de rar. Doar terapiile simptomatice: kinetoterapie, logopedie, medicamente pentru controlul convulsiilor sau a altor complicații. Acestea pot îmbunătăți calitatea vieții, dar nu opresc evoluția bolii.
În căutarea unui diagnostic și a unei soluții, familia a ajuns prin trei țări. Însă, un tratament pentru sindromul Rett, sindromul cu care este diagnosticată Alexandra, încă nu există.
În cazul a 95% dintre afecțiunile rare, printre care și sindromul Rett, nu există încă un tratament curativ. Este o tulburare genetică rară localizată pe cromozomul X. De aceea, afectează aproape exclusiv fetele, băieții cu aceeași mutație supraviețuiesc extrem de rar. Doar terapiile simptomatice: kinetoterapie, logopedie, medicamente pentru controlul convulsiilor sau a altor complicații. Acestea pot îmbunătăți calitatea vieții, dar nu opresc evoluția bolii.
Doina Losițchi și Alexandra la terenul de joacă
În 2014, Doina a înțeles că nu poate lupta singură. Împreună cu alte mame aflate în situații similare, a înființat o asociație. „Totul a pornit de la vecina mea, care are un băiat cu autism. Am realizat că ne confruntăm cu probleme similare și am vrut să fim o voce comună, o entitate juridică, ca să putem schimba ceva mai mult decât prin vorbe”, explică ea.
Discriminarea pe care o întâlnesc
Familia primește din partea statului o indemnizație pentru invaliditatea Alexandrei, iar mătușa fetei este angajată ca asistent personal, cu un salariu de 5.000 de lei. „În cazul nostru nu ajunge la 5.000 de lei pe lună. Și restul noi acoperim, pentru că nu poți să ții un om să aibă grijă de copilul tău 8 ore în zi, pentru 5.000 n-ai cum să o motivezi financiar, chiar dacă e mătușa Alexandrei”, punctează Doina.
Doina Losițchi
Pe lângă lipsa unui ajutor viabil din partea statului și a unui tratament în medicina modernă, Doina adesea se întâlnește cu atitudinea discriminatorie a oamenilor față de acești copii. Prima dată când a urcat cu Alexandra într-un troleibuz, mama a trăit o scenă greu de uitat. „De emoții, Alexandra a început să strige și să bată cu mâinile în geam. Vânzătoarea de bilete mi-a spus să cobor la următoarea stație, pentru că deranja. Eu nu am coborât. Dar multe mame ar fi făcut-o. Până la urmă, asta e copilul, așa se manifestă el. Și cred că putem răbda trei-patru stații, nu?”, se întrebă Doina.
Bolile „surpriză”
Multe dintre aceste boli apar în urma unor mutații genetice de novo, adică nu sunt moștenite, ci apar spontan, fără ca vreunul dintre părinți să fie purtător. Așa se întâmplă în cazul sindromului Rett sau al sindromului Dravet.
La nivel global, sunt identificate peste 6000 de boli rare, însă pentru doar aproximativ 25% dintre ele există astăzi o terapie sau o formă de tratament care să amelioreze simptomele.
La nivel global, sunt identificate peste 6000 de boli rare, însă pentru doar aproximativ 25% dintre ele există astăzi o terapie sau o formă de tratament care să amelioreze simptomele.
În prezent, Ministerul Sănătății lucrează la un Plan Național pentru Bolile Rare, menit să îmbunătățească accesul la diagnostic precoce, tratamente și sprijin pentru familiile afectate.
Coordonatoarea națională a Planului Național pentru Bolile Rare, Natalia Ușurelu explică: „Ne întrebam mereu: ce buget avem, de unde vine, cât ne mai trebuie, ce părți sunt acoperite și care nu? Și atunci ne-am dat seama că, dacă vrem să vorbim clar despre bolile rare și să avem un prognostic, avem nevoie de un Registru Național al Bolilor Rare – lucru care până acum nu a existat.”
Registrul Național al Bolilor Rare ar permite Ministerului Sănătății să unifice bazele de date ale specialiștilor în acest domeniu și să creeze un Centru Național de Genetică dedicat analizelor și tratamentelor. În prezent, singurul centru de genetică funcționează în cadrul Institutului Mamei și Copilului, întrucât majoritatea bolilor rare se manifestă în primii ani de viață și, prin urmare, țin de pediatrie.
Coordonatoarea națională a Planului Național pentru Bolile Rare, Natalia Ușurelu explică: „Ne întrebam mereu: ce buget avem, de unde vine, cât ne mai trebuie, ce părți sunt acoperite și care nu? Și atunci ne-am dat seama că, dacă vrem să vorbim clar despre bolile rare și să avem un prognostic, avem nevoie de un Registru Național al Bolilor Rare – lucru care până acum nu a existat.”
Registrul Național al Bolilor Rare ar permite Ministerului Sănătății să unifice bazele de date ale specialiștilor în acest domeniu și să creeze un Centru Național de Genetică dedicat analizelor și tratamentelor. În prezent, singurul centru de genetică funcționează în cadrul Institutului Mamei și Copilului, întrucât majoritatea bolilor rare se manifestă în primii ani de viață și, prin urmare, țin de pediatrie.
Natalia Ușurelu, coordonatoarea națională a Planului Național pentru Bolile Rare/Sanatate Info
Fenilcetonuria și cu ce se mănâncă
În Republica Moldova, multe boli rămân nediagnosticate din cauza lipsei aparaturii adecvate, însă, în prezent, fiecare nou-născut este testat în primele trei zile de viață pentru fenilcetonurie. Această afecțiune metabolică rară împiedică organismul să descompună un aminoacid esențial, numit fenilalanină. Dacă nu este depistată la timp, boala determină acumularea excesivă a acestei substanțe, afectând grav sistemul nervos central și provocând complicații severe.
„Dacă această boală rămâne netratată și nivelul de fenilalanină din sânge rămâne ridicat, aceasta devine toxică pentru sistemul nervos central, iar copilul începe să prezinte întârziere în dezvoltarea intelectuală,” explică specialista.
Tratamentul constă într-o dietă strictă, fără proteine sau cu un conținut scăzut de proteine. Aceasta înseamnă că până și laptele matern devine nepotrivit pentru bebeluș. Astfel, copilul este hrănit cu formule speciale și alimente atent controlate, fără proteine. Respectarea acestui regim îi permite să ducă o viață normală, să meargă la școală și să se dezvolte armonios.
„Dacă această boală rămâne netratată și nivelul de fenilalanină din sânge rămâne ridicat, aceasta devine toxică pentru sistemul nervos central, iar copilul începe să prezinte întârziere în dezvoltarea intelectuală,” explică specialista.
Tratamentul constă într-o dietă strictă, fără proteine sau cu un conținut scăzut de proteine. Aceasta înseamnă că până și laptele matern devine nepotrivit pentru bebeluș. Astfel, copilul este hrănit cu formule speciale și alimente atent controlate, fără proteine. Respectarea acestui regim îi permite să ducă o viață normală, să meargă la școală și să se dezvolte armonios.
Imaginea principală de Dana Munteanu
Fotografii de Ernest Todiev și arhiva personală
Fotografii de Ernest Todiev și arhiva personală
